Заболевания белого вещества, или лейкодистрофии, представляют собой группу генетических заболеваний, при которых в мозгу происходит избирательное поражение белого вещества.
Белое вещество состоит из вспомогательных клеток, называемых глиальными, и миелина. Миелин — это вещество, которое отвечает за передачу импульса от нервных клеток (серого вещества) к остальным частям тела, благодаря чему организм человека функционирует должным образом.
Наличие заболевания белого вещества определяют по результатам МРТ-исследования. Конкретный диагноз ставится на основании анамнеза болезни, семейного анамнеза, физикального осмотра и результатов дианостической визуализации. Для постановки окончательного диагноза и генетической консультации обычно требуется генетическое тестирование.
Биологической причиной некоторых заболеваний является нарушение выработки миелина (гипомиелинизация), в основе патогенеза других заболеваний лежит разрушение миелина или повреждение глиальных клеток (демиелинизация).
Заболевания белого вещества могут вызывать у детей двигательные, речевые, пищевые нарушения, расстройства зрения и слуха, нарушения физического и психического развития. Также могут появиться судороги.
В результате повреждения миелина может происходить нарушение моторики, у большинства младенцев наблюдается низкий тонус (мышечная гипотония), который в дальнейшем повышается и становится спастическим. Иногда также происходит экстрапирамидное расстройство движения, такое как дистония. Нарушение моторики проявляется в расстройстве согласованности и координации движений и в потере равновесия.
Заболевания белого вещества – это широкая группа заболеваний, каждое из которых отличается клиническими проявлениями и степенью тяжести.
Некоторые заболевания протекают на фоне нейродегенеративных проявлений, причем со временем симптомы ухудшаются.
Правильный подход к лечению и уходу за больным ребенком может облегчить симптомы, улучшить его функционирование во всех сферах жизнедеятельности, повысить качество жизни пациента, а иногда остановить прогрессирование заболевания или даже излечить болезнь.
Заболевания белого вещества обычно являются генетическими, в некоторых случаях они носят наследственный характер, а в некоторых — приобретенный. При различных видах этой группы заболеваний действуют разные типы наследственности.
Конкретный диагноз ставится на основании анамнеза болезни, семейного анамнеза, анамнеза развития ребенка, физикального осмотра и результатов дианостической визуализации.
Для постановки окончательного диагноза и генетической консультации обычно требуется генетическое тестирование. Тесты могут включать в себя хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома, анализ генетической панели, последовательность специфического гена, мультиплексная амплификация лигированных зондов для специфического гена и многое другое.
В клинике лечатся пациенты с различными заболеваниями белого вещества, в том числе:
- PMD- pelizaeus merzbacher disease
- PMD-LIKE- pelizaeus merzbacher like disease
- TUBB4A related leukodystrophy ( including H-ABC)
- Hikeshi syndrome
- POLR Related Leukodystrophy
- Aicardi- Goutie’res syndrome (AGS)
- X linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)
- Alexander Disease
- Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
- Canavan Disease
- Mucolipidosis type 4 (ML4)
- Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 (MLC1)
- Mitochondrial leukoencephalopathies
Сотрудники Центра по изучению и лечению заболеваний белого вещества у детей поддерживают постоянные контакты с ведущими центрами мира и проводят с ними регулярные консультации.
Сотрудники Центра также принимают участие в международных конференциях в этой области медицины, выступают с докладами на международных конференциях по данной тематике.
Центр сам организует исследования и участвует в международных исследованиях в качестве партнера.
