Центр по лечению заболеваний белого вещества у детей

При детском неврологическом отделении создан центр по изучению и лечению заболеваний белого вещества у детей, который представляет собой уникальную междисциплинарную клинику, призванную решать проблемы детей с заболеваниями белого вещества и помогать их семьям.

Что такое лечение заболеваний белого вещества у детей

Специалисты различных областей медицины проводят комплексную оценку состояния здоровья ребенка, его неврологического статуса и уровня развития, оценки приема пищи и глотания, а также оценки нутритивного статуса и функционирования дома и в обществе.

Дети направляются в Центр для проведения диагностических исследований. Эти исследования могут включать в себя медицинские обследования, лабораторные анализы, диагностическую визуализацию, генетические тесты, тесты на развитие, нейропсихологические тесты и другие специальные тесты. Цель клиники – развивать знания о заболеваниях белого вещества как с клинической точки зрения, так и с точки зрения диагностики и лечения, содействовать проведению исследований, углублять понимание процессов, происходящих при этих заболеваниях, улучшать качество жизни пациентов и их семей, помогать интеграции пациентов в общество, а также находить новые возможности лечения этих заболеваний.

Клиника предлагает как лечение заболевания, так и поддерживающую терапию. Также даются рекомендации по развивающей терапии, вспомогательным средствам и коррекции терапии.

Родители получают информацию и справочные материалы в соответствии с диагнозом ребенка. Им предоставляется возможность присоединиться к международным группам родителей, чьим детям поставлен аналогичный диагноз.

Если в Израиле или другой стране проводятся терапевтические исследования, в них можно принять участие.

Заболевания белого вещества головного мозга

Заболевания белого вещества, или лейкодистрофии, представляют собой группу генетических заболеваний, при которых в мозгу происходит избирательное поражение белого вещества.

Белое вещество состоит из вспомогательных клеток, называемых глиальными, и миелина. Миелин — это вещество, которое отвечает за передачу импульса от нервных клеток (серого вещества) к остальным частям тела, благодаря чему организм человека функционирует должным образом.

Наличие заболевания белого вещества определяют по результатам МРТ-исследования. Конкретный диагноз ставится на основании анамнеза болезни, семейного анамнеза, физикального осмотра и результатов дианостической визуализации. Для постановки окончательного диагноза и генетической консультации обычно требуется генетическое тестирование.

Биологической причиной некоторых заболеваний является нарушение выработки миелина (гипомиелинизация), в основе патогенеза других заболеваний лежит разрушение миелина или повреждение глиальных клеток (демиелинизация).

Заболевания белого вещества могут вызывать у детей двигательные, речевые, пищевые нарушения, расстройства зрения и слуха, нарушения физического и психического развития. Также могут появиться судороги.

В результате повреждения миелина может происходить нарушение моторики, у большинства младенцев наблюдается низкий тонус (мышечная гипотония), который в дальнейшем  повышается и становится спастическим. Иногда также происходит экстрапирамидное расстройство движения, такое как дистония. Нарушение моторики проявляется в расстройстве согласованности и координации движений и в потере равновесия.

Заболевания белого вещества – это широкая группа заболеваний, каждое из которых отличается клиническими проявлениями и степенью тяжести.

Некоторые заболевания протекают на фоне нейродегенеративных проявлений, причем со временем симптомы ухудшаются.

Правильный подход к лечению и уходу за больным ребенком может облегчить симптомы, улучшить его функционирование во всех сферах жизнедеятельности, повысить качество жизни пациента, а иногда остановить прогрессирование заболевания или даже излечить болезнь.

Заболевания белого вещества обычно являются генетическими, в некоторых случаях они носят наследственный характер, а в некоторых — приобретенный. При различных видах этой группы заболеваний действуют разные типы наследственности.

Конкретный диагноз ставится на основании анамнеза болезни, семейного анамнеза, анамнеза развития ребенка, физикального осмотра и результатов дианостической визуализации.

Для постановки окончательного диагноза и генетической консультации обычно требуется генетическое тестирование. Тесты могут включать в себя хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома, анализ генетической панели, последовательность специфического гена, мультиплексная амплификация лигированных зондов для специфического гена и многое другое.

В клинике лечатся пациенты с различными заболеваниями белого вещества, в том числе:

  • PMD- pelizaeus merzbacher disease
  • PMD-LIKE- pelizaeus merzbacher like disease
  • TUBB4A related leukodystrophy ( including H-ABC)
  • Hikeshi syndrome
  • POLR Related Leukodystrophy
  • Aicardi- Goutie’res syndrome (AGS)
  • X linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)
  • Alexander Disease
  • Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
  • Canavan Disease
  • Mucolipidosis type 4 (ML4)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 (MLC1)
  • Mitochondrial leukoencephalopathies

Сотрудники Центра по изучению и лечению заболеваний белого вещества у детей поддерживают постоянные контакты с ведущими центрами мира и проводят с ними регулярные консультации.

Сотрудники Центра также принимают участие в международных конференциях в этой области медицины, выступают с докладами на международных конференциях по данной тематике.

Центр сам организует исследования и участвует в международных исследованиях в качестве партнера.

Вопросы и ответы

Совершенно нормально ощущать беспокойство по поводу лечения за границей. Информация - ключ к вашему спокойствию! Поэтому мы всячески поддерживаем Ваше стремление узнать как можно больше о Тель-Авивском медицинском центре Сураски (Ихилов), о персонале и о предлагаемом лечении. Персонал отделения Медицинского Туризма будет рад ответить на все ваши вопросы и предоставить всю необходимую информацию, чтоб Вы могли принять верное решение. Пожалуйста, свяжитесь с нами напрямую по мейлу medtour@tlvmc.gov.il или по телефону  +972-3-697-3511/3426.
Отдел медицинского туризма является интегральной частью Тель-Авивского медицинского центра Сураски. Все работники отдела являются сотрудниками медицинского центра.  Когда вы обращаетесь к нам, вы обращаетесь напрямую в больницу, без посреднических услуг. Поэтому,  мы не взимаем дополнительную плату и комиссионные.
Учитывая высочайший уровень качества медицинского обслуживания, стоимость печения в Тель-Авивском медицинском центре Сураски весьма разумна. Стоимость лечения варьируется в зависимости от его сложности и других факторов. Чтобы получить индивидуальное ценовое предложение, свяжитесь с отделением медицинского туризма Тель-Авивского медицинский центр Сураски.
Whatsapp with a Doctor
Answer within 3 hours
Узнать цены NOW
Связаться с нами