Лукстурна - терапия лечения пациентов с биаллельной генной мутацией RPE65 в Израиле

Лукстурна была единогласно утвержден американским Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) 19 декабря 2017 г. в рамках ускоренной процедуры (priority review). Терапия была признана революционной (breakthrough therapy) и получила статус орфанного (Orphan Designation).

Приблизительно год спустя, в ноябре 2018 г., Лукстурна была утверждена также европейскими компетентными ведомствами.

Лукстурна была разработана американской компанией Spark Therapeutics для лечения пациентов с биаллельной генной мутацией (т.е. мутацией в обеих копиях гена) RPE65, приводящей к дегенерации сетчатки и, как следствие, к потере зрения. В большинстве случаев клинический диагноз у данной категории пациентов – пигментная дистрофия сетчатки (retinitis pigmentosa) или врождённый амавроз Лебера (Leber congenital amaurosis). У таких больных со временем развивается прогрессирующая потеря зрения, вплоть до полной или почти полной слепоты. Цель лечения детей и подростков с данным заболеванием – остановить потерю зрения в самом начале процесса.

Терапия состоит из одного сеанса. В каждый глаз пациента запускается вирус, произведенный методами генной инженерии. Он «заражает» клетки сетчатки, внедряя в них нормальную версию гена – за счет этого создается возможность для нормального синтеза недостающего фермента.

Как можно понять из описания принципа действия препарата, данная терапия подходит не всем больным с дистрофией сетчатки, а лишь тем, у кого заболевание обусловлено мутацией в определенном гене (RPE65), том самом, нормальная версия которого внедряется вирусом в определенные клетки глаза. В дальнейшем, возможно, будет разработана терапия и для тех пациентов, которые страдают другой разновидностью заболевания.

Клинические исследования Лукстурна продемонстрировали существенное улучшение зрения у испытуемых с мутацией в упомянутом гене. Результаты поистине многообещающие.

Так, после сеанса больные смогли делать то, что было для них недоступно до лечения: читать, заниматься спортом или просто выходить из дому ночью без сопровождения. Ученые продемонстрировали, что улучшение зрения не носит временный характер – по крайней мере, речь не идет о преходящем краткосрочном эффекте. У пациентов, прошедших терапию три и четыре года назад, на протяжении всего этого периода не наблюдалось ухудшения зрения. Кристин Кэй, офтальмолог, выступавшая в поддержку утверждения препарата на обсуждениях в Управлении по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств в США, заявила в интервью Nature Communications: «По моим прогнозам, через 20 или 30 лет те пациенты, которые без лечения ослепли бы, будут иметь то же зрение, что и сегодня».