Болезнь Гиршпрунга вызвана врожденным отсутствием вегетативных сплетений (аганглиоз) в стенке кишечника; перистальтика в пораженном сегменте отсутствует или является патологической, что приводит к непрерывному спазму гладкой мускулатуры, частичной или полной обструкции с накоплением кишечного содержимого, массивной дилатации вышерасположенных нормально иннервируемых отделов кишечника.
Пропустить патологические изменения практически невозможно; по последним статистическим данным: cимптомы болезни чаще всего проявляются в грудном и раннем детском возрасте, это заболевание в 4 раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек.
Болезнь всегда поражает прямую кишку.
Зачастую болезнью Гиршпрунга поражен лишь короткий участок толстого кишечника (short segment\ultra short segment), однако в редких случаях уровень аганглионоза распространяется на весь толстый кишечник (total colonic), а в более редких случаях и на часть тонкого кишечника (extended total colonic)
Своевременный диагноз и правильная тактика в неонатальном периоде позволяют существенно снизить число осложнений, напрасных вмешательств и улучшить исходы лечения. Чаще всего патология выявляется в первые дни жизни новорожденного